Enfermedad de Leiner-Moussou

La enfermedad de Leiner-Moussou es una rara enfermedad hereditaria del tejido conectivo caracterizada por hiperelastosis benigna de la piel, las articulaciones y los órganos internos.

La enfermedad fue descrita por primera vez en 1871 por el pediatra austriaco K. Ledner y en 1926 por el pediatra francés A. Moussou.

La causa de la enfermedad es una mutación en los genes responsables de la síntesis de las proteínas elastina y fibrilina, lo que provoca una alteración de la estructura y propiedades del tejido conectivo.

Manifestaciones clínicas:

1. hiperelasticidad de la piel: cuando se presiona, la piel se acumula en pliegues que no se suavizan

2. Contracturas en flexión de las articulaciones debido a la hiperelasticidad de los ligamentos.

3. hiperelasticidad de las paredes de los vasos sanguíneos y órganos internos, lo que conduce a su estiramiento y deformación.

4. tendencia a la hernia

5. a menudo hipotensión arterial

El tratamiento es principalmente sintomático: corrección quirúrgica de contracturas y hernias. El pronóstico de vida y salud es favorable.