La enfermedad de Leiner-Moussou es una rara enfermedad hereditaria del tejido conectivo caracterizada por hiperelastosis benigna de la piel, las articulaciones y los órganos internos.
La enfermedad fue descrita por primera vez en 1871 por el pediatra austriaco K. Ledner y en 1926 por el pediatra francés A. Moussou.
La causa de la enfermedad es una mutación en los genes responsables de la síntesis de las proteínas elastina y fibrilina, lo que provoca una alteración de la estructura y propiedades del tejido conectivo.
Manifestaciones clínicas:
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hiperelasticidad de la piel: cuando se presiona, la piel se acumula en pliegues que no se suavizan
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Contracturas en flexión de las articulaciones debido a la hiperelasticidad de los ligamentos.
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hiperelasticidad de las paredes de los vasos sanguíneos y órganos internos, lo que conduce a su estiramiento y deformación.
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tendencia a la hernia
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a menudo hipotensión arterial
El tratamiento es principalmente sintomático: corrección quirúrgica de contracturas y hernias. El pronóstico de vida y salud es favorable.