Leiner-Moussou sykdom

Leiner-Moussou sykdom er en sjelden arvelig bindevevssykdom preget av benign hyperelastose i hud, ledd og indre organer.

Sykdommen ble første gang beskrevet i 1871 av den østerrikske barnelegen K. Ledner og i 1926 av den franske barnelegen A. Moussou.

Årsaken til sykdommen er en mutasjon i genene som er ansvarlige for syntesen av proteinene elastin og fibrillin, noe som resulterer i en forstyrrelse av strukturen og egenskapene til bindevevet.

Kliniske manifestasjoner:

1. hyperelastisitet i huden - når den presses, samler huden seg i folder som ikke glatter ut

2. fleksjonskontrakturer i leddene på grunn av hyperelastisitet i leddbåndene

3. hyperelastisitet av veggene i blodkar og indre organer, noe som fører til strekking og deformasjon

4. tendens til brokk

5. ofte arteriell hypotensjon

Behandlingen er hovedsakelig symptomatisk - kirurgisk korreksjon av kontrakturer og brokk. Prognosen for liv og helse er gunstig.