Leiner-Moussou sygdom

Leiner-Moussou sygdom er en sjælden arvelig bindevævssygdom karakteriseret ved benign hyperelastose i hud, led og indre organer.

Sygdommen blev første gang beskrevet i 1871 af den østrigske børnelæge K. Ledner og i 1926 af den franske børnelæge A. Moussou.

Årsagen til sygdommen er en mutation i de gener, der er ansvarlige for syntesen af ​​proteinerne elastin og fibrillin, hvilket resulterer i en forstyrrelse af bindevævets struktur og egenskaber.

Kliniske manifestationer:

1. hudens hyperelasticitet - ved tryk samler huden sig i folder, der ikke glattes ud

2. fleksionskontrakturer af leddene på grund af hyperelasticitet af ledbåndene

3. hyperelasticitet af væggene i blodkar og indre organer, hvilket fører til deres strækning og deformation

4. tendens til brok

5. ofte arteriel hypotension

Behandlingen er hovedsageligt symptomatisk - kirurgisk korrektion af kontrakturer og brok. Prognosen for liv og sundhed er gunstig.