Doença de Leiner-Moussou

A doença de Leiner-Moussou é uma doença hereditária rara do tecido conjuntivo caracterizada por hiperelastose benigna da pele, articulações e órgãos internos.

A doença foi descrita pela primeira vez em 1871 pelo pediatra austríaco K. Ledner e em 1926 pelo pediatra francês A. Moussou.

A causa da doença é uma mutação nos genes responsáveis ​​pela síntese das proteínas elastina e fibrilina, resultando na perturbação da estrutura e das propriedades do tecido conjuntivo.

Manifestações clínicas:

1. hiperelasticidade da pele - quando pressionada, a pele se acumula em dobras que não suavizam

2. contraturas em flexão das articulações devido à hiperelasticidade dos ligamentos

3. hiperelasticidade das paredes dos vasos sanguíneos e órgãos internos, o que leva ao seu estiramento e deformação

4. tendência à hérnia

5. frequentemente hipotensão arterial

O tratamento é principalmente sintomático - correção cirúrgica de contraturas e hérnias. O prognóstico de vida e saúde é favorável.