Leiner-Moussouova nemoc

Leiner-Moussouova choroba je vzácné dědičné onemocnění pojiva charakterizované benigní hyperelastózou kůže, kloubů a vnitřních orgánů.

Nemoc poprvé popsal v roce 1871 rakouský pediatr K. Ledner a v roce 1926 francouzský pediatr A. Moussou.

Příčinou onemocnění je mutace v genech odpovědných za syntézu proteinů elastinu a fibrilinu, což má za následek narušení struktury a vlastností pojivové tkáně.

Klinické projevy:

1. hyperelasticita kůže - při stlačení se kůže shromažďuje do záhybů, které se nevyhlazují

2. flekční kontraktury kloubů v důsledku hyperelasticity vazů

3. hyperelasticita stěn cév a vnitřních orgánů, což vede k jejich protažení a deformaci

4. sklon k kýle

5. často arteriální hypotenze

Léčba je především symptomatická – chirurgická korekce kontraktur a kýl. Prognóza pro život a zdraví je příznivá.