Penyakit Leiner-Moussou

Penyakit Leiner-Moussou adalah penyakit jaringan ikat herediter langka yang ditandai dengan hiperelastosis jinak pada kulit, sendi, dan organ dalam.

Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1871 oleh dokter anak Austria K. Ledner dan pada tahun 1926 oleh dokter anak Perancis A. Moussou.

Penyebab penyakit ini adalah mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk sintesis protein elastin dan fibrillin, sehingga mengakibatkan terganggunya struktur dan sifat jaringan ikat.

Manifestasi klinis:

1. hiperelastisitas kulit - ketika ditekan, kulit berkumpul menjadi lipatan yang tidak mulus

2. kontraktur fleksi sendi akibat hiperelastisitas ligamen

3. hiperelastisitas dinding pembuluh darah dan organ dalam, yang menyebabkan peregangan dan deformasi

4. kecenderungan hernia

5. sering hipotensi arteri

Pengobatannya terutama bersifat simtomatik - koreksi bedah kontraktur dan hernia. Prognosis untuk kehidupan dan kesehatan baik.