Leiner-Moussoun tauti

Leiner-Moussoun tauti on harvinainen perinnöllinen sidekudossairaus, jolle on ominaista ihon, nivelten ja sisäelinten hyvänlaatuinen hyperelastoosi.

Ensimmäisen kerran taudin kuvasi vuonna 1871 itävaltalainen lastenlääkäri K. Ledner ja vuonna 1926 ranskalainen lastenlääkäri A. Moussou.

Sairauden syynä on elastiinin ja fibrilliinin proteiinien synteesistä vastaavien geenien mutaatio, joka johtaa sidekudoksen rakenteen ja ominaisuuksien häiriintymiseen.

Kliiniset ilmentymät:

1. ihon hyperelastisuus - painettaessa iho kerääntyy laskoksiin, jotka eivät tasoittu

2. nivelten hyperelastisuudesta johtuvat nivelkontraktuurit

3. verisuonten ja sisäelinten seinämien hyperelastisuus, mikä johtaa niiden venymiseen ja muodonmuutokseen

4. taipumus tyrään

5. usein hypotensio

Hoito on pääasiassa oireenmukaista - supisteiden ja tyrän kirurginen korjaus. Ennuste elämälle ja terveydelle on suotuisa.