ライナー・ムスー病

ライナー・ムスー病は、皮膚、関節、内臓の良性過弾性を特徴とする稀な遺伝性結合組織疾患です。

この病気は、1871 年にオーストリアの小児科医 K. Ledner によって、1926 年にフランスの小児科医 A. Moussou によって最初に報告されました。

この病気の原因は、エラスチンとフィブリリンというタンパク質の合成を担う遺伝子の変異であり、その結果、結合組織の構造と特性が破壊されます。

臨床症状：

1. 皮膚の過弾性 - 押されると皮膚がひだ状になり、滑らかにならなくなります。

2. 靱帯の過弾性による関節の屈曲拘縮

3. 血管や内臓の壁の超弾性。それが伸びや変形を引き起こします。

4. ヘルニアになりやすい

5. しばしば動脈性低血圧

治療は主に対症療法であり、拘縮やヘルニアの外科的矯正です。生命と健康の予後は良好です。