Bệnh Leiner-Moussou

Bệnh Leiner-Moussou là một bệnh mô liên kết di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi tình trạng tăng đàn hồi lành tính ở da, khớp và các cơ quan nội tạng.

Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1871 bởi bác sĩ nhi khoa người Áo K. Ledner và vào năm 1926 bởi bác sĩ nhi khoa người Pháp A. Moussou.

Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen chịu trách nhiệm tổng hợp protein Elastin và Fibrillin dẫn đến sự phá vỡ cấu trúc và tính chất của mô liên kết.

Biểu hiện lâm sàng:

1. độ đàn hồi của da - khi ấn vào, da sẽ tập hợp lại thành các nếp gấp không mịn màng

2. co rút các khớp do tính đàn hồi của dây chằng

3. tăng độ đàn hồi của thành mạch máu và các cơ quan nội tạng, dẫn đến sự giãn nở và biến dạng của chúng

4. xu hướng thoát vị

5. thường bị hạ huyết áp động mạch

Điều trị chủ yếu là điều trị triệu chứng - phẫu thuật điều trị co rút và thoát vị. Tiên lượng về cuộc sống và sức khỏe là thuận lợi.