Ziekte van Leiner-Moussou

De ziekte van Leiner-Moussou is een zeldzame erfelijke bindweefselziekte die wordt gekarakteriseerd door goedaardige hyperelastose van de huid, gewrichten en inwendige organen.

De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1871 door de Oostenrijkse kinderarts K. Ledner en in 1926 door de Franse kinderarts A. Moussou.

De oorzaak van de ziekte is een mutatie in de genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van de eiwitten elastine en fibrilline, wat resulteert in een verstoring van de structuur en eigenschappen van bindweefsel.

Klinische verschijnselen:

1. hyperelasticiteit van de huid - wanneer erop wordt gedrukt, verzamelt de huid zich in plooien die niet glad worden

2. flexiecontracturen van de gewrichten als gevolg van hyperelasticiteit van de ligamenten

3. hyperelasticiteit van de wanden van bloedvaten en inwendige organen, wat leidt tot hun uitrekking en vervorming

4. neiging tot hernia

5. vaak arteriële hypotensie

De behandeling is voornamelijk symptomatisch: chirurgische correctie van contracturen en hernia's. De prognose voor leven en gezondheid is gunstig.