Maladie de Leiner-Moussou

La maladie de Leiner-Moussou est une maladie héréditaire rare du tissu conjonctif caractérisée par une hyperélastose bénigne de la peau, des articulations et des organes internes.

La maladie a été décrite pour la première fois en 1871 par le pédiatre autrichien K. Ledner et en 1926 par le pédiatre français A. Moussou.

La cause de la maladie est une mutation des gènes responsables de la synthèse des protéines élastine et fibrilline, entraînant une perturbation de la structure et des propriétés du tissu conjonctif.

Manifestations cliniques:

1. hyperélasticité de la peau - lorsqu'elle est pressée, la peau se rassemble en plis qui ne se lissent pas

2. contractures de flexion des articulations dues à une hyperélasticité des ligaments

3. hyperélasticité des parois des vaisseaux sanguins et des organes internes, ce qui conduit à leur étirement et à leur déformation

4. tendance à la hernie

5. souvent hypotension artérielle

Le traitement est principalement symptomatique – correction chirurgicale des contractures et des hernies. Le pronostic de vie et de santé est favorable.