Leiner-Moussou-kór

A Leiner-Moussou-kór egy ritka, örökletes kötőszöveti betegség, amelyet a bőr, az ízületek és a belső szervek jóindulatú hyperelastosisa jellemez.

A betegséget először 1871-ben K. Ledner osztrák gyermekorvos, 1926-ban pedig A. Moussou francia gyermekorvos írta le.

A betegség oka az elasztin és fibrillin fehérjék szintéziséért felelős gének mutációja, ami a kötőszövet szerkezetének és tulajdonságainak megbomlását eredményezi.

Klinikai megnyilvánulások:

1. a bőr hiperelaszticitása - megnyomásakor a bőr redőkbe gyűlik, amelyek nem simulnak ki

2. az ízületek flexiós kontraktúrái a szalagok hiperelaszticitása miatt

3. az erek és a belső szervek falának hiperelaszticitása, ami megnyúlásukhoz és deformációjukhoz vezet

4. sérvre való hajlam

5. gyakran artériás hipotenzió

A kezelés főként tüneti – a kontraktúrák és sérvek műtéti korrekciója. Az életre és egészségre vonatkozó prognózis kedvező.