라이너-무소병

라이너무수병(Leiner-Moussou disease)은 피부, 관절, 내장기관의 양성 탄력과다증을 특징으로 하는 희귀한 유전성 결합조직질환이다.

이 질병은 1871년 오스트리아 소아과 의사 K. Ledner에 의해 처음 기술되었고, 1926년 프랑스 소아과 의사 A. Moussou에 의해 처음 기술되었습니다.

질병의 원인은 엘라스틴과 피브릴린 단백질의 합성을 담당하는 유전자의 돌연변이로 인해 결합 조직의 구조와 특성이 파괴됩니다.

임상 증상:

1. 피부의 과탄성 - 눌렀을 때 피부가 주름 모양으로 모여서 펴지지 않음

2. 인대의 과탄성으로 인한 관절의 굴곡 구축

3. 혈관 및 내부 장기 벽의 과탄성으로 인해 늘어나거나 변형됩니다.

4. 탈장 경향

5. 종종 동맥성 저혈압

치료는 주로 증상에 따라 이루어집니다 - 구축 및 탈장의 수술 교정. 삶과 건강에 대한 예후는 유리합니다.