莱纳-穆苏病

Leiner-Moussou 病是一种罕见的遗传性结缔组织病，其特征是皮肤、关节和内脏器官的良性弹力增生。

该疾病于 1871 年由奥地利儿科医生 K. Ledner 首次描述，并于 1926 年由法国儿科医生 A. Moussou 首次描述。

该疾病的原因是负责合成弹性蛋白和原纤维蛋白的基因发生突变，导致结缔组织的结构和特性破坏。

临床表现：

1. 皮肤的超弹性 - 当受压时，皮肤会聚集成无法平滑的褶皱

2. 由于韧带超弹性而导致关节屈曲挛缩

3. 血管壁和内脏器官的超弹性，导致其拉伸和变形

4. 有疝气倾向

5. 常有动脉性低血压

治疗主要是对症治疗——手术矫正挛缩和疝气。生命和健康的预后良好。