Deficiencia de miofosforilasa

La miofosfarilasa es una enzima involucrada en varios procesos metabólicos, como el metabolismo energético glucolítico, anaeróbico y la regulación de la transcripción. Las mutaciones en el gen de la fosforilasa provocan defectos en todos los niveles del proceso, desde el inicio del proceso hasta su finalización. Estos defectos pueden ser la causa del cuadro clínico, derivados de la presencia de factores de deficiencia energética o desestabilización del sistema de transporte de energía en la estructura mitocondrial de la célula. Estos pacientes se quejan de debilidad y fatiga crónicas y su tejido muscular se vuelve fláccido y de baja densidad. En casos severos también se observan síntomas neurológicos como dolores de cabeza, mareos o convulsiones. El diagnóstico de la deficiencia de la actividad de la fosforilasa se puede realizar mediante métodos bioquímicos y genéticos moleculares. El tratamiento tiene como objetivo modificar la dieta para reducir las restricciones del cuerpo sobre la glucosa y su análogo, el glucógeno. Muchos estudios también demuestran la alta eficacia del ejercicio en