Nedostatek myofosforylázy

Myofosfaryláza je enzym zapojený do několika metabolických procesů, jako je glykolytický, anaerobní energetický metabolismus a regulace transkripce. Mutace v genu fosforylázy vedou k defektům na všech úrovních procesu, od začátku procesu až po jeho dokončení. Tyto defekty mohou být příčinou klinického obrazu, vznikajícího přítomností faktorů energetického deficitu nebo destabilizací systému transportu energie v mitochondriální struktuře buňky. Takoví pacienti si stěžují na chronickou slabost a únavu a jejich svalová tkáň ochabuje a má nízkou hustotu. V těžkých případech jsou pozorovány i neurologické příznaky, jako jsou bolesti hlavy, závratě nebo křeče. Diagnostiku deficitu aktivity fosforylázy lze provést pomocí biochemických a molekulárně genetických metod. Léčba je zaměřena na úpravu stravy tak, aby se snížila tělesná omezení na glukózu a její analog, glykogen. Mnoho studií také prokazuje vysokou účinnost cvičení v