Miofosforilaza çatışmazlığı

Miofosfarilaza qlikolitik, anaerob enerji mübadiləsi və transkripsiyanın tənzimlənməsi kimi bir sıra metabolik proseslərdə iştirak edən bir fermentdir. Fosforilaza genindəki mutasiyalar prosesin başlanğıcından sona qədər prosesin bütün səviyyələrində qüsurlara səbəb olur. Bu qüsurlar enerji çatışmazlığı faktorlarının olması və ya hüceyrənin mitoxondrial strukturunda enerji daşıma sisteminin qeyri-sabitləşməsi nəticəsində yaranan klinik mənzərənin səbəbi ola bilər. Belə xəstələr xroniki zəiflikdən və yorğunluqdan şikayətlənirlər, əzələ toxuması isə boşalır və sıxlığı aşağı olur. Ağır hallarda baş ağrısı, başgicəllənmə və ya qıcolma kimi nevroloji simptomlar da müşahidə olunur. Fosforilaza aktivliyinin çatışmazlığının diaqnozu biokimyəvi və molekulyar genetik üsullardan istifadə etməklə həyata keçirilə bilər. Müalicə bədənin qlükoza və onun analoqu olan glikogenə olan məhdudiyyətlərini azaltmaq üçün pəhrizin dəyişdirilməsinə yönəldilmişdir. Bir çox tədqiqat da idmanın yüksək effektivliyini nümayiş etdirir