肌磷酸化酶缺乏症

肌磷酸酶是一种参与多种代谢过程的酶，例如糖酵解、无氧能量代谢和转录调节。磷酸化酶基因的突变会导致从过程开始到完成的各个阶段的缺陷。这些缺陷可能是临床表现的原因，是由于细胞线粒体结构中能量缺乏因素的存在或能量传输系统的不稳定而引起的。此类患者抱怨慢性虚弱和疲劳，并且他们的肌肉组织变得松弛且密度低。在严重的情况下，还会出现头痛、头晕或癫痫等神经症状。磷酸化酶活性缺陷的诊断可以使用生化和分子遗传学方法进行。治疗的目的是改变饮食，以减少身体对葡萄糖及其类似物糖原的限制。许多研究还表明，运动对身体健康非常有效。