Myofosforylase-deficiëntie

Myophospharylase is een enzym dat betrokken is bij verschillende metabolische processen, zoals glycolytisch, anaëroob energiemetabolisme en transcriptieregulatie. Mutaties in het fosforylasegen leiden tot defecten op alle niveaus van het proces, vanaf het begin van het proces tot de voltooiing ervan. Deze defecten kunnen de oorzaak zijn van het ziektebeeld, voortkomend uit de aanwezigheid van energietekortfactoren of destabilisatie van het energietransportsysteem in de mitochondriale structuur van de cel. Dergelijke patiënten klagen over chronische zwakte en vermoeidheid, en hun spierweefsel wordt slap en heeft een lage dichtheid. In ernstige gevallen worden ook neurologische symptomen zoals hoofdpijn, duizeligheid of toevallen waargenomen. De diagnose van een tekort aan fosforylaseactiviteit kan worden uitgevoerd met behulp van biochemische en moleculair genetische methoden. De behandeling is gericht op het aanpassen van het dieet om de beperkingen van het lichaam op glucose en zijn analoog, glycogeen, te verminderen. Veel onderzoeken tonen ook de hoge effectiviteit van lichaamsbeweging aan