Thiếu hụt Myophosphorylase

Myophospharylase là một enzyme tham gia vào một số quá trình trao đổi chất như glycolytic, chuyển hóa năng lượng kỵ khí và điều hòa phiên mã. Đột biến trong gen phosphorylase dẫn đến khiếm khuyết ở tất cả các cấp độ của quy trình, từ khi bắt đầu cho đến khi hoàn thành. Những khiếm khuyết này có thể là nguyên nhân của bệnh cảnh lâm sàng, phát sinh từ sự hiện diện của các yếu tố thiếu hụt năng lượng hoặc sự mất ổn định của hệ thống vận chuyển năng lượng trong cấu trúc ty thể của tế bào. Những bệnh nhân này phàn nàn về tình trạng yếu và mệt mỏi mãn tính, mô cơ của họ trở nên nhão và có mật độ thấp. Trong trường hợp nghiêm trọng, các triệu chứng thần kinh như đau đầu, chóng mặt hoặc co giật cũng được quan sát thấy. Chẩn đoán thiếu hụt hoạt động phosphorylase có thể được thực hiện bằng phương pháp di truyền sinh hóa và phân tử. Điều trị nhằm mục đích thay đổi chế độ ăn uống để giảm bớt sự hạn chế của cơ thể đối với glucose và chất tương tự của nó, glycogen. Nhiều nghiên cứu cũng chứng minh hiệu quả cao của việc tập thể dục trong