Myofosforylaasin puutos

Myofosfarylaasi on entsyymi, joka osallistuu useisiin aineenvaihduntaprosesseihin, kuten glykolyyttiseen, anaerobiseen energia-aineenvaihduntaan ja transkription säätelyyn. Fosforylaasigeenin mutaatiot johtavat virheisiin prosessin kaikilla tasoilla prosessin alusta sen loppuun. Nämä viat voivat olla syynä kliiniseen kuvaan, johtuen energiavajetekijöiden läsnäolosta tai energiankuljetusjärjestelmän epävakaudesta solun mitokondriorakenteessa. Tällaiset potilaat valittavat kroonisesta heikkoudesta ja uupumuksesta, ja heidän lihaskudoksensa veltto ja tiheys on pieni. Vakavissa tapauksissa havaitaan myös neurologisia oireita, kuten päänsärkyä, huimausta tai kouristuskohtauksia. Fosforylaasiaktiivisuuden puutteen diagnosointi voidaan suorittaa biokemiallisilla ja molekyyligeneettisillä menetelmillä. Hoidon tarkoituksena on muuttaa ruokavaliota siten, että se vähentää kehon rajoituksia glukoosille ja sen analogille, glykogeenille. Monet tutkimukset osoittavat myös harjoittelun korkean tehokkuuden