Myofosforylasbrist

Myofosfarylas är ett enzym involverat i flera metaboliska processer såsom glykolytisk, anaerob energimetabolism och transkriptionsreglering. Mutationer i fosforylasgenen leder till defekter på alla nivåer av processen, från processens början till dess slutförande. Dessa defekter kan vara orsaken till den kliniska bilden, som härrör från närvaron av energibristfaktorer eller destabilisering av energitransportsystemet i cellens mitokondriella struktur. Sådana patienter klagar över kronisk svaghet och trötthet, och deras muskelvävnad blir slapp och av låg densitet. I svåra fall observeras också neurologiska symtom som huvudvärk, yrsel eller kramper. Diagnos av fosforylasaktivitetsbrist kan utföras med hjälp av biokemiska och molekylärgenetiska metoder. Behandlingen syftar till att modifiera kosten för att minska kroppens restriktioner på glukos och dess analog, glykogen. Många studier visar också den höga effektiviteten av träning i