Myophosphorylase-Mangel

Myophospharylase ist ein Enzym, das an mehreren Stoffwechselprozessen wie der Glykolyse, dem anaeroben Energiestoffwechsel und der Transkriptionsregulation beteiligt ist. Mutationen im Phosphorylase-Gen führen zu Defekten auf allen Ebenen des Prozesses, vom Beginn des Prozesses bis zu seinem Abschluss. Diese Defekte können die Ursache für das Krankheitsbild sein und auf das Vorhandensein von Energiemangelfaktoren oder eine Destabilisierung des Energietransportsystems in der mitochondrialen Struktur der Zelle zurückzuführen sein. Solche Patienten klagen über chronische Schwäche und Müdigkeit, ihr Muskelgewebe wird schlaff und verliert an Dichte. In schweren Fällen werden auch neurologische Symptome wie Kopfschmerzen, Schwindel oder Krampfanfälle beobachtet. Die Diagnose eines Phosphorylase-Aktivitätsmangels kann mit biochemischen und molekulargenetischen Methoden erfolgen. Die Behandlung zielt darauf ab, die Ernährung umzustellen, um die Einschränkungen des Körpers bei der Aufnahme von Glukose und seinem Analogon Glykogen zu verringern. Viele Studien belegen auch die hohe Wirksamkeit von Bewegung