Myofosforylase-mangel

Myofosfarylase er et enzym involvert i flere metabolske prosesser som glykolytisk, anaerob energimetabolisme og transkripsjonsregulering. Mutasjoner i fosforylase-genet fører til defekter på alle nivåer av prosessen, fra starten av prosessen til den er fullført. Disse defektene kan være årsaken til det kliniske bildet, som oppstår fra tilstedeværelsen av energimangelfaktorer eller destabilisering av energitransportsystemet i cellens mitokondrielle struktur. Slike pasienter klager over kronisk svakhet og tretthet, og muskelvevet deres blir slappt og har lav tetthet. I alvorlige tilfeller observeres også nevrologiske symptomer som hodepine, svimmelhet eller anfall. Diagnostisering av fosforylaseaktivitetsmangel kan utføres ved bruk av biokjemiske og molekylærgenetiske metoder. Behandlingen er rettet mot å modifisere kostholdet for å redusere kroppens restriksjoner på glukose og dets analog, glykogen. Mange studier viser også den høye effektiviteten av trening i