Deficiência de miofosforilase

A miofosfarilase é uma enzima envolvida em diversos processos metabólicos, como metabolismo energético glicolítico, anaeróbico e regulação da transcrição. Mutações no gene da fosforilase levam a defeitos em todos os níveis do processo, desde o início até a sua conclusão. Esses defeitos podem ser a causa do quadro clínico, decorrente da presença de fatores de deficiência energética ou desestabilização do sistema de transporte de energia na estrutura mitocondrial da célula. Esses pacientes queixam-se de fraqueza crônica e fadiga, e seu tecido muscular torna-se flácido e de baixa densidade. Em casos graves, também são observados sintomas neurológicos como dores de cabeça, tonturas ou convulsões. O diagnóstico da deficiência da atividade da fosforilase pode ser realizado por meio de métodos bioquímicos e de genética molecular. O tratamento visa modificar a dieta para reduzir as restrições do organismo à glicose e ao seu análogo, o glicogênio. Muitos estudos também demonstram a alta eficácia do exercício em