Ανεπάρκεια μυοφωσφορυλάσης

Η μυοφωσφαρυλάση είναι ένα ένζυμο που εμπλέκεται σε διάφορες μεταβολικές διεργασίες όπως ο γλυκολυτικός, ο αναερόβιος μεταβολισμός της ενέργειας και η ρύθμιση της μεταγραφής. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο της φωσφορυλάσης οδηγούν σε ελαττώματα σε όλα τα επίπεδα της διαδικασίας, από την έναρξη της διαδικασίας έως την ολοκλήρωσή της. Αυτά τα ελαττώματα μπορεί να είναι η αιτία της κλινικής εικόνας, που προκύπτει από την παρουσία παραγόντων ανεπάρκειας ενέργειας ή την αποσταθεροποίηση του συστήματος μεταφοράς ενέργειας στη μιτοχονδριακή δομή του κυττάρου. Τέτοιοι ασθενείς παραπονούνται για χρόνια αδυναμία και κόπωση και ο μυϊκός ιστός τους γίνεται χαλαρός και χαμηλής πυκνότητας. Σε σοβαρές περιπτώσεις, παρατηρούνται επίσης νευρολογικά συμπτώματα όπως πονοκέφαλοι, ζαλάδες ή επιληπτικές κρίσεις. Η διάγνωση της ανεπάρκειας της δραστηριότητας της φωσφορυλάσης μπορεί να πραγματοποιηθεί χρησιμοποιώντας βιοχημικές και μοριακές γενετικές μεθόδους. Η θεραπεία στοχεύει στην τροποποίηση της διατροφής για τη μείωση των περιορισμών του οργανισμού στη γλυκόζη και το ανάλογό της, το γλυκογόνο. Πολλές μελέτες καταδεικνύουν επίσης την υψηλή αποτελεσματικότητα της άσκησης σε