Дефицит на миофосфорилаза

Миофосфарилазата е ензим, участващ в няколко метаболитни процеси като гликолитичен, анаеробен енергиен метаболизъм и регулиране на транскрипцията. Мутациите в гена на фосфорилазата водят до дефекти на всички нива на процеса, от началото на процеса до неговото завършване. Тези дефекти могат да бъдат причина за клиничната картина, произтичаща от наличието на фактори на енергиен дефицит или дестабилизация на енерготранспортната система в митохондриалната структура на клетката. Такива пациенти се оплакват от хронична слабост и умора, а мускулната им тъкан става отпусната и с ниска плътност. В тежки случаи се наблюдават и неврологични симптоми като главоболие, световъртеж или гърчове. Диагнозата на дефицит на фосфорилазна активност може да се извърши с помощта на биохимични и молекулярно-генетични методи. Лечението е насочено към промяна на диетата, за да се намалят ограниченията на организма върху глюкозата и нейния аналог гликоген. Много изследвания също доказват високата ефективност на упражненията при