Міофосфорилазна Недостатність

Міофосфарилаза - фермент, що бере участь у кількох метаболічних процесах, таких як гліколітичний, анаеробний енергетичний метаболізм та регуляція транскрипції. Мутації у гені фосфорилази призводять до дефектів всіх рівнях процесу, починаючи з початку процесу до його завершення. Ці дефекти можуть бути причиною клінічної картини, що виникає через наявність факторів нестачі енергії або дестабілізації системи транспортування енергії в мітохондріальну структуру клітини. Такі пацієнти скаржаться на хронічну слабкість та стомлюваність, а їх м'язова тканина стає млявою та низькою щільністю. У важких випадках спостерігаються також неврологічні симптоми, зумовлені головним болем, запамороченнями або судомами. Діагностика дефіциту фосфорилазної активності може проводитись біохімічними та молекулярно-генетичними методами. Лікування спрямоване на модифікацію раціону харчування зменшення обмежень в організмі в глюкозі та її аналогу – глікогену. Багато досліджень також демонструють високу ефективність фізичних вправ у