Myophosphorylase mangel

Myophospharylase er et enzym involveret i flere metaboliske processer såsom glykolytisk, anaerob energimetabolisme og transkriptionsregulering. Mutationer i phosphorylasegenet fører til defekter på alle niveauer af processen, fra processens start til dens afslutning. Disse defekter kan være årsagen til det kliniske billede, som skyldes tilstedeværelsen af ​​energimangelfaktorer eller destabilisering af energitransportsystemet i cellens mitokondrielle struktur. Sådanne patienter klager over kronisk svaghed og træthed, og deres muskelvæv bliver slapt og med lav tæthed. I alvorlige tilfælde observeres også neurologiske symptomer som hovedpine, svimmelhed eller kramper. Diagnose af mangel på phosphorylaseaktivitet kan udføres ved hjælp af biokemiske og molekylærgenetiske metoder. Behandlingen er rettet mod at ændre kosten for at reducere kroppens restriktioner på glukose og dets analog, glykogen. Mange undersøgelser viser også den høje effektivitet af træning i