Defisiensi miofosforilase

Myophospharylase adalah enzim yang terlibat dalam beberapa proses metabolisme seperti glikolitik, metabolisme energi anaerobik dan regulasi transkripsi. Mutasi pada gen fosforilase menyebabkan kerusakan pada semua tingkat proses, dari awal proses hingga penyelesaiannya. Cacat ini dapat menjadi penyebab gambaran klinis yang timbul dari adanya faktor defisiensi energi atau destabilisasi sistem transpor energi pada struktur mitokondria sel. Pasien tersebut mengeluhkan kelemahan dan kelelahan kronis, dan jaringan otot mereka menjadi lembek dan kepadatannya rendah. Dalam kasus yang parah, gejala neurologis seperti sakit kepala, pusing atau kejang juga terlihat. Diagnosis defisiensi aktivitas fosforilase dapat dilakukan dengan menggunakan metode biokimia dan genetik molekuler. Perawatan ditujukan untuk mengubah pola makan untuk mengurangi pembatasan tubuh terhadap glukosa dan analognya, glikogen. Banyak penelitian juga menunjukkan tingginya efektivitas olahraga