Miofoszforiláz hiány

A miofoszfariláz egy enzim, amely számos anyagcsere-folyamatban vesz részt, mint például a glikolitikus, anaerob energiametabolizmusban és a transzkripció szabályozásában. A foszforiláz gén mutációi a folyamat minden szintjén hibákhoz vezetnek, a folyamat kezdetétől a befejezéséig. A klinikai kép hátterében ezek a hibák állhatnak, amelyek a sejt mitokondriális szerkezetében az energiahiányos faktorok jelenlétéből vagy az energiatranszport rendszer destabilizálásából adódhatnak. Az ilyen betegek krónikus gyengeségre és fáradtságra panaszkodnak, izomszövetük petyhüdtté és alacsony sűrűségűvé válik. Súlyos esetekben neurológiai tünetek, például fejfájás, szédülés vagy görcsrohamok is megfigyelhetők. A foszforiláz aktivitás hiányának diagnosztizálása biokémiai és molekuláris genetikai módszerekkel végezhető el. A kezelés célja az étrend módosítása, hogy csökkentse a szervezet glükózra és analógjára, a glikogénre vonatkozó korlátozásait. Számos tanulmány bizonyítja az edzés nagy hatékonyságát is