Déficit en myophosphorylase

La myophospharylase est une enzyme impliquée dans plusieurs processus métaboliques tels que le métabolisme énergétique glycolytique et anaérobie et la régulation de la transcription. Les mutations du gène de la phosphorylase entraînent des défauts à tous les niveaux du processus, du début à la fin du processus. Ces défauts peuvent être à l'origine du tableau clinique, résultant de la présence de facteurs de déficit énergétique ou d'une déstabilisation du système de transport d'énergie dans la structure mitochondriale de la cellule. Ces patients se plaignent de faiblesse et de fatigue chroniques, et leur tissu musculaire devient flasque et de faible densité. Dans les cas graves, des symptômes neurologiques tels que des maux de tête, des étourdissements ou des convulsions sont également observés. Le diagnostic du déficit de l'activité phosphorylase peut être réalisé à l'aide de méthodes biochimiques et génétiques moléculaires. Le traitement vise à modifier le régime alimentaire afin de réduire les restrictions de l'organisme en matière de glucose et de son analogue, le glycogène. De nombreuses études démontrent également la grande efficacité de l'exercice dans