Miyofosforilaz eksikliği

Miyofosfarilaz, glikolitik, anaerobik enerji metabolizması ve transkripsiyon regülasyonu gibi çeşitli metabolik süreçlerde rol oynayan bir enzimdir. Fosforilaz genindeki mutasyonlar, sürecin başlangıcından tamamlanmasına kadar her aşamada kusurlara yol açmaktadır. Bu kusurlar, enerji eksikliği faktörlerinin varlığından veya hücrenin mitokondriyal yapısındaki enerji taşıma sisteminin dengesizliğinden kaynaklanan klinik tablonun nedeni olabilir. Bu tür hastalar kronik halsizlik ve yorgunluktan yakınırlar ve kas dokuları gevşek ve düşük yoğunluklu hale gelir. Ağır vakalarda baş ağrısı, baş dönmesi veya nöbet gibi nörolojik belirtiler de gözlenir. Fosforilaz aktivite eksikliğinin tanısı biyokimyasal ve moleküler genetik yöntemler kullanılarak gerçekleştirilebilir. Tedavi, vücudun glikoz ve onun analogu glikojen üzerindeki kısıtlamalarını azaltmak için diyetin değiştirilmesini amaçlamaktadır. Birçok çalışma aynı zamanda egzersizin yüksek etkinliğini de göstermektedir.