Миофосфорилазная Недостаточность

Миофосфарилаза - фермент, участвующий в нескольких метаболических процессах, таких как гликолитический, анаэробный энергетический метаболизм и регуляция транскрипции. Мутации в гене фосфорилазы приводят к дефектам на всех уровнях процесса, начиная со старта процесса до его завершения. Эти дефекты могут быть причиной клинической картины, возникающей из-за присутствия факторов нехватки энергии или дестабилизации системы транспортировки энергии в митохондриальную структуру клетки. Такие пациенты жалуются на хроническую слабость и утомляемость, а их мышечная ткань становится вялой и низкой плотности. В тяжелых случаях наблюдаются также неврологические симптомы, обусловленные головными болями, головокружениями или судорогами. Диагностика дефицита фосфорилазной активности может проводиться биохимическими и молекулярно-генетическими методами. Лечение направлено на модификацию рациона питания для уменьшения ограничений в организме в глюкозе и ее аналоге – гликогену. Многие исследования также демонстрируют высокую эффективность физических упражнений у