Mutación Cromosómica Numérica

__Mutaciones numéricas cromosómicas.__

ChChM es un grupo de mutaciones en las que cambia la cantidad de cromosomas en el conjunto haploide de un organismo. CFM se basa en cambios en la estructura de los cromosomas. Hay translocaciones, inversiones y deleciones o duplicaciones pericéntricas y paracéntricas, microduplicaciones, dipsicasia (aumento de la incidencia del síndrome de Down), casos de redundancia en el número de conjuntos de cromosomas. Todos ellos conducen a un cariotipo distorsionado: no se producen simples procesos genéticos cuantitativos heredados, sino poderosos cualitativos, no limitados por el marco de la herencia mendeliana (dominante-recesiva). Merecen especial atención los casos de epilepsia paralítica y enfermedades degenerativas como la parálisis progresiva de Spinozza y la parálisis muscular espinal progresiva. Estas enfermedades están asociadas con la desregulación de las conexiones entre neuronas. Estos trastornos están presentes en el espectro de patologías hereditarias, como didimia y ciclopía, retraso mental, condrodistrofia, síndrome de Down, enfermedad de Hoscheler y muchas otras. El proceso de mutación en un cromosoma también es una fuente de mosaico del genotipo, respectivamente. que cuando los niños con CFM provienen de padres heterocigotos, la composición genética de los padres no es un misterio. Hasta la fecha, se ha acumulado un gran banco de clones de portadores de CFM, lo que permite diagnosticar sus genotipos basándose en los resultados de un análisis comparativo de los productos de los "genes de enfermedades" de ambos organismos parentales. Para aumentar la precisión del diagnóstico cuando se utilizan tecnologías de ADN, se identifican todos los ploides anormales de la familia de cromosomas humanos normales y, de ese modo, se crea un banco de fuentes para la preparación de marcadores genéticos. La información principal sobre la estructura de estos loci la proporcionan segmentos de ADN cromosómico humano unidos a ellos, que codifican cadenas polipeptídicas individuales o regiones genéticas ubicadas fuera de los límites de la transcripción. Se determina la secuencia genética de genes de varios tipos de fragmentos de ADN animal.

Hoy en día, el término “mutación cromosómica es numérica” se escucha cada vez más en los medios y publicaciones de divulgación científica, así que decidí escribir sobre ello con más detalle. Me centraré principalmente en el lado biológico de la cuestión, pero no olvidaré la relevancia de este tema en relación con las realidades modernas.

Primero, alguna información general del libro de texto: esta es una sola vez.