__염색체 수치 돌연변이.__
ChChM은 유기체의 반수체 세트의 염색체 수가 변경되는 돌연변이 그룹입니다. CFM은 염색체 구조의 변화를 기반으로 합니다. 전좌, 역전, 중심 및 주변 중심 삭제 또는 중복, 미세중복, 정신 이상증(다운 증후군 발병률 증가), 염색체 세트 수의 중복 사례가 있습니다. 이들 모두는 왜곡된 핵형으로 이어집니다. 단순한 유전적 정량적 유전 과정이 발생하는 것이 아니라 멘델의(우성-열성) 유전의 틀에 의해 제한되지 않는 강력한 질적 유전 과정이 발생합니다. 진행성 스피노자 마비, 진행성 척수근 마비 등의 마비성 간질과 퇴행성 질환의 경우에는 특별한 주의가 필요합니다. 이러한 질병은 뉴런-뉴런 연결의 조절 장애와 관련이 있습니다. 이러한 장애는 이변증 및 원형시, 정신 지체, 연골 이영양증, 다운 증후군, 호셸러병 등과 같은 유전병의 스펙트럼에 존재합니다. 한 염색체의 돌연변이 과정은 각각 모자이크증 유전자형의 원인이기도 합니다. CFM을 앓고 있는 어린이가 이형접합성 부모로부터 양육될 때 부모의 유전적 구성은 미스터리가 아닙니다. 현재까지 CFM 운반체 클론의 대규모 은행이 축적되어 두 부모 유기체의 "질병 유전자"산물에 대한 비교 분석 결과를 기반으로 유전자형을 진단할 수 있습니다. DNA 기술을 사용할 때 진단의 정확성을 높이기 위해 정상적인 인간 염색체 계열의 모든 비정상적인 배수체를 식별하고 이를 통해 유전자 마커 준비를 위한 소스 뱅크가 생성됩니다. 이들 유전자좌의 구조에 대한 주요 정보는 개별 폴리펩티드 사슬을 코딩하는 인간 염색체 DNA의 세그먼트 또는 전사 한계 외부에 위치한 유전자 영역에 의해 제공됩니다. 다양한 유형의 동물 DNA 단편 유전자의 유전적 서열이 결정됩니다.
요즘에는 언론이나 대중과학 출판물에서 “염색체 돌연변이는 수치적이다”라는 말이 점점 더 많이 들리고 있어서 이에 대해 좀 더 자세히 글을 쓰기로 했습니다. 나는 주로 문제의 생물학적 측면에 초점을 맞추겠지만, 현대 현실과 관련된 이 주제의 관련성을 잊지 않을 것입니다.
첫째, 교과서에 있는 몇 가지 일반 정보입니다. 이는 일회성입니다.