Мутация Хромосомная Численная

__Хромосомные Численные Мутации.__

ХЧМ - группа мутаций, при которых изменяется число хромосом в гаплоидном наборе организма. В основе ХЧМ лежат изменения структуры хромосом. Различают транслокации, инверсии и перицентрические и парацентрические делеции или дублирования, микродупликации, дипсихазии (повышенная частота синдрома Дауна), случаи избыточности числа хромосомодных наборов. Все они приводят к искаженному кариотипу: происходят не простые наследуемые количественные генетические процессы, а мощные качественные, не ограниченные рамками менделевской (доминантно-рецессивной) наследственности. Отдельного внимания заслуживают случаи паралитической эпилепсии и дегенеративные заболевания типа прогрессивного паралича Спиноцце и прогрессирующего спинально-мышечного паралича. Эти заболевания связанные с нарушением регуляции нейрон-нейронных связей. Данные расстройства присутствуют в спектре наследственных патологий, таких как дидимия и циклопия, олигофрения, хондродистрофия, синдром Дауна, болезнь Хошелера и многие другие Мутационный процесс в одной хромосоме также является источником мозаицизма Генотип, соответственно. что при образовании детей с Хчм от гетерозиготных родителей не составляет загадок генетический состав родителей. К настоящему времени накоплен большой банк клонов носителей Хчм, позволяющий диагностировать их Генотипы по результатам сравнительного анализа продуктов «генов болезни» обоих родительских организмов. Для того чтобы повысить точность диагностики при использовании ДНК-технологий, выявляют все аномальные плоиды семейства хромосом человека в норме и, тем самым создают банк источников для приготовления генетических маркеров. Основную, информацию о структуре этих локусов представляют сцепленные с ними сегменты хромосомной ДНК человека, кодирующие отдельные полипептидные цепи, либо участки генов, находящиеся вне пределов транскрипции. Генетическая последовательность генов различных видов фрагментов ДНК животных определяют

Сейчас все чаще в средствах массовой информации и научно-популярных изданиях звучит термин «мутация хросомная численна», поэтому я решила написать о ней более подробно. Буду делать акцент прежде всего на биологической стороне вопроса, но не забуду и об актуальности этой темы в связи с современными реалиями.

Сначала немного общей информации из учебника: это одномомент