Μετάλλαξη Χρωμοσωμικό Αριθμητικό

__Χρωμοσωματικές αριθμητικές μεταλλάξεις.__

Το ChChM είναι μια ομάδα μεταλλάξεων στις οποίες αλλάζει ο αριθμός των χρωμοσωμάτων στο απλοειδές σύνολο ενός οργανισμού. Το CFM βασίζεται σε αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων. Υπάρχουν μετατοπίσεις, αναστροφές και περικεντρικές και παρακεντρικές διαγραφές ή διπλασιασμοί, μικροδιπλασιασμοί, διψυχία (αυξημένη επίπτωση συνδρόμου Down), περιπτώσεις πλεονασμού στον αριθμό των χρωμοσωμικών συνόλων. Όλα οδηγούν σε έναν παραμορφωμένο καρυότυπο: δεν συμβαίνουν απλές κληρονομικές ποσοτικές γενετικές διεργασίες, αλλά ισχυρές ποιοτικές, που δεν περιορίζονται από το πλαίσιο της Μεντελικής (κυρίαρχης-υπολειπόμενης) κληρονομικότητας. Περιπτώσεις παραλυτικής επιληψίας και εκφυλιστικών ασθενειών όπως η προοδευτική παράλυση Spinozza και η προοδευτική μυϊκή παράλυση της σπονδυλικής στήλης αξίζουν ιδιαίτερης προσοχής. Αυτές οι ασθένειες σχετίζονται με απορύθμιση των συνδέσεων νευρώνων-νευρώνων. Αυτές οι διαταραχές απαντώνται στο φάσμα των κληρονομικών παθολογιών, όπως η διδυμία και η κυκλωπία, η νοητική υστέρηση, η χονδροδυστροφία, το σύνδρομο Down, η νόσος Hoscheler και πολλές άλλες.Η διαδικασία μετάλλαξης σε ένα χρωμόσωμα αποτελεί επίσης πηγή μωσαϊκισμού Γονότυπος, αντίστοιχα. ότι όταν τα παιδιά με CFM μεγαλώνουν από ετερόζυγους γονείς, η γενετική σύνθεση των γονέων δεν αποτελεί μυστήριο. Μέχρι σήμερα, έχει συσσωρευτεί μια μεγάλη τράπεζα κλώνων φορέων CFM, γεγονός που καθιστά δυνατή τη διάγνωση των Γονοτύπων τους με βάση τα αποτελέσματα μιας συγκριτικής ανάλυσης των προϊόντων των «γονιδίων της νόσου» και των δύο γονικών οργανισμών. Προκειμένου να αυξηθεί η ακρίβεια της διάγνωσης κατά τη χρήση τεχνολογιών DNA, εντοπίζονται όλα τα ανώμαλα πλοειδή της φυσιολογικής οικογένειας των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων και, ως εκ τούτου, δημιουργείται μια τράπεζα πηγών για την παρασκευή γενετικών δεικτών. Οι κύριες πληροφορίες σχετικά με τη δομή αυτών των τόπων παρέχονται από τμήματα ανθρώπινου χρωμοσωμικού DNA που συνδέονται με αυτά, που κωδικοποιούν μεμονωμένες πολυπεπτιδικές αλυσίδες ή γονιδιακές περιοχές που βρίσκονται εκτός των ορίων της μεταγραφής. Προσδιορίζεται η γενετική αλληλουχία γονιδίων διαφόρων τύπων θραυσμάτων ζωικού DNA

Στις μέρες μας, ο όρος «η χρωμοσωμική μετάλλαξη είναι αριθμητική» ακούγεται όλο και πιο συχνά στα μέσα ενημέρωσης και τις εκδόσεις δημοφιλούς επιστήμης, γι' αυτό αποφάσισα να γράψω για αυτό με περισσότερες λεπτομέρειες. Θα εστιάσω κυρίως στη βιολογική πλευρά του ζητήματος, αλλά δεν θα ξεχάσω τη συνάφεια αυτού του θέματος σε σχέση με τις σύγχρονες πραγματικότητες.

Πρώτον, μερικές γενικές πληροφορίες από το σχολικό βιβλίο: αυτό είναι εφάπαξ