Mutasiya Xromosom Ədədi

__Xromosom Ədədi Mutasiyalar.__

ChChM, orqanizmin haploid dəstindəki xromosomların sayının dəyişdiyi mutasiyalar qrupudur. CFM xromosomların strukturunda dəyişikliklərə əsaslanır. Translokasiyalar, inversiyalar və perisentrik və parasentrik silinmələr və ya dublikasiyalar, mikroduplikasiyalar, dipsixaziya (Daun sindromunun artması), xromosom dəstlərinin sayında artıqlıq halları var. Hamısı təhrif edilmiş karyotipə səbəb olur: sadə irsi kəmiyyət genetik proseslər deyil, Mendel (dominant-resessiv) irsiyyət çərçivəsində məhdud olmayan güclü keyfiyyət prosesləri baş verir. Paralitik epilepsiya və mütərəqqi Spinozza iflici və proqressiv onurğa əzələ iflici kimi degenerativ xəstəliklər halları xüsusi diqqətə layiqdir. Bu xəstəliklər neyron-neyron əlaqələrinin tənzimlənməməsi ilə əlaqədardır. Bu pozğunluqlar didimiya və siklopiya, əqli gerilik, xondrodistrofiya, Daun sindromu, Hoşeler xəstəliyi və bir çox başqaları kimi irsi patologiyaların spektrində mövcuddur.Bir xromosomda mutasiya prosesi də müvafiq olaraq genotip mozaikasının mənbəyidir. CFM olan uşaqlar heterozigot valideynlərdən böyüdükdə valideynlərin genetik tərkibi sirr deyil. Bu günə qədər CFM daşıyıcılarının klonlarının böyük bir bankı toplanmışdır ki, bu da hər iki valideyn orqanizminin "xəstəlik genlərinin" məhsullarının müqayisəli təhlili nəticələrinə əsasən onların Genotiplərinə diaqnoz qoymağa imkan verir. DNT texnologiyalarından istifadə zamanı diaqnozun dəqiqliyini artırmaq üçün normal insan xromosom ailəsinin bütün anormal ploidləri müəyyən edilir və bununla da genetik markerlərin hazırlanması üçün mənbələr bankı yaradılır. Bu lokusların strukturu haqqında əsas məlumat, fərdi polipeptid zəncirlərini kodlayan insan xromosom DNT-sinin onlarla əlaqəli seqmentləri və ya transkripsiya hüdudlarından kənarda yerləşən gen bölgələri tərəfindən təmin edilir. Müxtəlif növ heyvan DNT fraqmentlərinin genlərinin genetik ardıcıllığı müəyyən edilir

Hal-hazırda "xromosom mutasiyaları ədədidir" termini mediada və populyar elmi nəşrlərdə getdikcə daha çox eşidilir, ona görə də bu barədə daha ətraflı yazmaq qərarına gəldim. Mən ilk növbədə məsələnin bioloji tərəfinə diqqət yetirəcəyəm, lakin bu mövzunun müasir reallıqlarla bağlı aktuallığını unutmayacağam.

Birincisi, dərslikdən bəzi ümumi məlumatlar: bu birdəfəlikdir