Kromoszómális numerikus mutáció

__Kromoszómális numerikus mutációk.__

A ChChM olyan mutációk csoportja, amelyekben a kromoszómák száma megváltozik egy organizmus haploid halmazában. A CFM a kromoszómák szerkezetében bekövetkezett változásokon alapul. Vannak transzlokációk, inverziók és pericentrikus és paracentrikus deléciók vagy duplikációk, mikroduplikációk, dipszichazia (megnövekedett Down-szindróma előfordulása), a kromoszómakészletek számának redundanciája. Mindegyik torz kariotípushoz vezet: nem egyszerű öröklődő kvantitatív genetikai folyamatok mennek végbe, hanem erőteljes minőségi folyamatok, amelyeket nem korlátoz a mendeli (domináns-recesszív) öröklődés kerete. Külön figyelmet érdemelnek a bénulásos epilepszia és a degeneratív betegségek, mint például a progresszív Spinozza bénulás és a progresszív spinális izombénulás esetei. Ezek a betegségek a neuron-neuron kapcsolatok diszregulációjával járnak. Ezek a rendellenességek az örökletes patológiák spektrumában jelen vannak, mint például a didímia és a cyclopia, a mentális retardáció, a chondrodystrophia, a Down-szindróma, a Hoscheler-kór és még sok más.Az egyik kromoszómában bekövetkező mutációs folyamat a mozaikizmus genotípusának forrása is. hogy ha a CFM-es gyerekek heterozigóta szülőktől nevelkednek, a szülők genetikai összetétele nem rejtély. A mai napig a CFM-hordozók klónjainak nagy bankja halmozódott fel, amely lehetővé teszi genotípusuk diagnosztizálását mindkét szülői szervezet „betegséggénjei” termékeinek összehasonlító elemzése alapján. A diagnózis pontosságának növelése érdekében DNS-technológiák alkalmazásakor a normál emberi kromoszómacsalád minden rendellenes ploidját azonosítják, és ezáltal forrásbankot hoznak létre a genetikai markerek előállításához. Ezeknek a lókuszoknak a szerkezetéről a fő információt a humán kromoszómális DNS hozzájuk kapcsolódó szegmensei adják, amelyek egyedi polipeptidláncokat kódolnak, vagy a transzkripció határain kívül elhelyezkedő génrégiók. Meghatározzák a különböző típusú állati DNS-fragmensek génjeinek genetikai szekvenciáját

Napjainkban a médiában és a népszerű tudományos publikációkban egyre gyakrabban hallani a „kromoszómális mutáció számszerű” kifejezést, ezért úgy döntöttem, részletesebben írok róla. Elsősorban a kérdés biológiai oldalára fogok koncentrálni, de nem feledkezem meg e téma aktualitásáról sem a modern valóság kapcsán.

Először néhány általános információ a tankönyvből: ez egyszeri