Mutasjon Kromosomal Numerisk

__Kromosomale numeriske mutasjoner.__

ChChM er en gruppe mutasjoner der antallet kromosomer i det haploide settet til en organisme endres. CFM er basert på endringer i strukturen til kromosomer. Det er translokasjoner, inversjoner og perisentriske og parasentriske slettinger eller duplikasjoner, mikroduplikasjoner, dipsykasi (økt forekomst av Downs syndrom), tilfeller av redundans i antall kromosomsett. Alle av dem fører til en forvrengt karyotype: ikke enkle nedarvede kvantitative genetiske prosesser forekommer, men kraftige kvalitative prosesser, ikke begrenset av rammen av mendelsk (dominant-recessiv) arv. Tilfeller av paralytisk epilepsi og degenerative sykdommer som progressiv Spinozza-lammelse og progressiv spinal muskulær lammelse fortjener spesiell oppmerksomhet. Disse sykdommene er assosiert med dysregulering av nevron-nevronforbindelser. Disse lidelsene er tilstede i spekteret av arvelige patologier, som didymia og cyklopi, mental retardasjon, kondrodystrofi, Downs syndrom, Hoschelers sykdom og mange andre.Mutasjonsprosessen i ett kromosom er også en kilde til henholdsvis mosaikkgenotype. at når barn med CFM oppdras fra heterozygote foreldre, er ikke den genetiske sammensetningen til foreldrene et mysterium. Til dags dato har en stor bank av kloner av CFM-bærere blitt akkumulert, noe som gjør det mulig å diagnostisere deres genotyper basert på resultatene av en sammenlignende analyse av produktene til "sykdomsgenene" til begge foreldreorganismene. For å øke nøyaktigheten av diagnosen ved bruk av DNA-teknologi, identifiseres alle unormale ploider av den normale menneskelige kromosomfamilien, og derved opprettes en kildebank for fremstilling av genetiske markører. Hovedinformasjonen om strukturen til disse lociene er gitt av segmenter av humant kromosomalt DNA knyttet til dem, som koder for individuelle polypeptidkjeder, eller genregioner som ligger utenfor grensene for transkripsjon. Den genetiske sekvensen av gener fra ulike typer dyre-DNA-fragmenter bestemmes

I dag høres begrepet "kromosomal mutasjon er numerisk" oftere og oftere i media og populærvitenskapelige publikasjoner, så jeg bestemte meg for å skrive om det mer detaljert. Jeg vil først og fremst fokusere på den biologiske siden av saken, men jeg vil ikke glemme relevansen av dette emnet i forbindelse med moderne realiteter.

Først litt generell informasjon fra læreboken: dette er en engangs