突然変異の染色体数値

__染色体の数値的変異。__

ChChM は、生物の半数体セット内の染色体の数が変化する突然変異のグループです。 CFM は染色体の構造の変化に基づいています。転座、逆位、動原体周囲および傍中心性の欠失または重複、微小重複、二精神病(ダウン症候群の発生率の増加)、染色体セット数の重複の場合があります。それらはすべて、歪んだ核型につながります。つまり、単純な量的遺伝プロセスではなく、メンデル遺伝(優性劣性)の枠組みに制限されない強力な質的遺伝プロセスが発生します。麻痺性てんかんや、進行性スピノザ麻痺や進行性脊髄性筋麻痺などの変性疾患の症例には、特別な注意が必要です。これらの疾患は、ニューロン間の接続の調節不全に関連しています。これらの疾患は、ジディミアや円視、精神遅滞、軟骨ジストロフィー、ダウン症候群、ホシェラー病など、さまざまな遺伝性病理の中に存在しており、1 つの染色体の突然変異プロセスもモザイク現象の原因となっています。 CFM の子供がヘテロ接合性の親から育てられた場合、親の遺伝的構成は謎ではありません。現在までに、CFM 保因者のクローンの大規模なバンクが蓄積されており、両方の親生物の「疾患遺伝子」の産物の比較分析の結果に基づいて、CFM 保因者の遺伝子型を診断することが可能になっています。 DNA テクノロジーを使用する際の診断の精度を高めるために、正常なヒト染色体ファミリーのすべての異常な倍数体が特定され、それによって遺伝マーカーの調製のためのソースのバンクが作成されます。これらの遺伝子座の構造に関する主な情報は、遺伝子座に結合し、個々のポリペプチド鎖をコードするヒト染色体 DNA のセグメント、または転写限界の外側に位置する遺伝子領域によって提供されます。さまざまな種類の動物のDNA断片の遺伝子配列が決定される



最近、「染色体突然変異は数値化される」という言葉がメディアや一般科学出版物でよく聞かれるようになったので、それについて詳しく書いてみることにしました。私は主にこの問題の生物学的側面に焦点を当てますが、このトピックが現代の現実と関連していることも忘れません。

まず、教科書に記載されている一般的な情報をいくつか説明します。これは 1 回限りの情報です。