Numerik Kromosom Mutasi

__Mutasi Numerik Kromosom.__

ChChM adalah sekelompok mutasi di mana jumlah kromosom dalam set haploid suatu organisme berubah. CFM didasarkan pada perubahan struktur kromosom. Ada translokasi, inversi dan penghapusan atau duplikasi perikentrik dan parasentrik, mikroduplikasi, dipsikasia (peningkatan kejadian sindrom Down), kasus redundansi jumlah set kromosom. Semuanya mengarah pada kariotipe yang terdistorsi: tidak terjadi proses genetik kuantitatif yang diwariskan secara sederhana, tetapi proses genetik kualitatif yang kuat, tidak dibatasi oleh kerangka pewarisan Mendel (dominan-resesif). Kasus epilepsi paralitik dan penyakit degeneratif seperti kelumpuhan Spinozza progresif dan kelumpuhan otot tulang belakang progresif patut mendapat perhatian khusus. Penyakit-penyakit ini berhubungan dengan disregulasi koneksi neuron-neuron. Kelainan ini terdapat dalam spektrum patologi keturunan, seperti didimia dan cyclopia, keterbelakangan mental, kondrodistrofi, sindrom Down, penyakit Hoscheler dan banyak lainnya.Proses mutasi pada satu kromosom juga menjadi sumber mosaikisme Genotipe masing-masing. bahwa jika anak penderita CFM dibesarkan dari orang tua heterozigot, komposisi genetik orang tuanya bukanlah suatu misteri. Hingga saat ini, sejumlah besar klon pembawa CFM telah terakumulasi, yang memungkinkan untuk mendiagnosis Genotipe mereka berdasarkan hasil analisis komparatif produk “gen penyakit” dari kedua organisme induk. Untuk meningkatkan keakuratan diagnosis saat menggunakan teknologi DNA, semua ploid abnormal dari keluarga kromosom manusia normal diidentifikasi dan, dengan demikian, kumpulan sumber dibuat untuk persiapan penanda genetik. Informasi utama tentang struktur lokus ini disediakan oleh segmen DNA kromosom manusia yang terkait dengannya, yang mengkode rantai polipeptida individu, atau wilayah gen yang terletak di luar batas transkripsi. Urutan genetik gen berbagai jenis fragmen DNA hewan ditentukan

Saat ini, istilah “mutasi kromosom bersifat numerik” semakin sering terdengar di media dan publikasi sains populer, jadi saya memutuskan untuk menulisnya lebih detail. Saya akan fokus terutama pada sisi biologis dari masalah ini, tetapi saya tidak akan melupakan relevansi topik ini dalam kaitannya dengan realitas modern.

Pertama, beberapa informasi umum dari buku teks: ini hanya sekali saja