__染色体数字突变.__
ChChM 是一组突变,其中生物体单倍体集中的染色体数量发生变化。 CFM 基于染色体结构的变化。存在易位、倒位、中心周和中心间缺失或重复、微重复、精神分裂(唐氏综合症发病率增加)、染色体组数量冗余的情况。所有这些都导致了扭曲的核型:发生的不是简单的遗传定量遗传过程,而是强大的定性遗传过程,不受孟德尔(显性-隐性)遗传框架的限制。麻痹性癫痫和进行性斯宾诺扎麻痹和进行性脊髓肌肉麻痹等退行性疾病病例值得特别关注。这些疾病与神经元-神经元连接失调有关。这些疾病存在于一系列遗传性疾病中,例如双盲和独眼、智力低下、软骨营养不良、唐氏综合症、霍舍勒氏病等。一条染色体中的突变过程也是嵌合基因型的来源。当患有 CFM 的孩子是由杂合父母抚养长大时,父母的基因组成并不是一个谜。迄今为止,已经积累了大量的CFM携带者克隆库,这使得根据两个亲本生物“疾病基因”产物的比较分析结果来诊断其基因型成为可能。为了提高使用DNA技术时诊断的准确性,对正常人类染色体家族的所有异常倍体进行鉴定,从而创建用于制备遗传标记的来源库。有关这些基因座结构的主要信息是由与其连接的人类染色体 DNA 片段提供的,这些片段编码单个多肽链或位于转录限制之外的基因区域。确定各类动物DNA片段基因的遗传序列
如今,“染色体突变是数字的”这个词在媒体和科普出版物中越来越多地听到,所以我决定更详细地写一下。我将主要关注该问题的生物学方面,但我不会忘记该主题与现代现实的相关性。
首先,教科书上的一些一般信息:这是一次性的