Мутація Хромосомна Чисельна

__Хромосомні Чисельні Мутації.__

ХЧМ - група мутацій, у яких змінюється число хромосом у гаплоїдному наборі організму. У основі ХЧМ лежать зміни структури хромосом. Розрізняють транслокації, інверсії та перицентричні та парацентричні делеції або дублювання, мікродуплікації, дипсихазії (підвищена частота синдрому Дауна), випадки надмірності числа хромосомодних наборів. Усі вони призводять до перекрученого каріотипу: відбуваються не прості успадковані кількісні генетичні процеси, а потужні якісні, не обмежені рамками менделівської (домінантно-рецесивної) спадковості. На окрему увагу заслуговують випадки паралітичної епілепсії та дегенеративні захворювання типу прогресивного паралічу Спіноцце та прогресуючого спинально-м'язового паралічу. Ці захворювання пов'язані з порушенням регуляції нейрон-нейронних зв'язків. Дані розлади присутні в спектрі спадкових патологій, таких як дидимія та циклопія, олігофренія, хондродистрофія, синдром Дауна, хвороба Хошелера та багато інших Мутаційний процес в одній хромосомі також є джерелом мозаїцизму Генотип, відповідно. що з освіті дітей з Хчм від гетерозиготних батьків становить загадок генетичний склад батьків. До теперішнього часу накопичено великий банк клонів носіїв Хчм, що дозволяє діагностувати їх генотипи за результатами порівняльного аналізу продуктів «генів хвороби» обох батьківських організмів. Для того щоб підвищити точність діагностики при використанні ДНК-технологій, виявляють усі аномальні плоїди сімейства хромосом людини в нормі і створюють тим самим банк джерел для приготування генетичних маркерів. Основну інформацію про структуру цих локусів представляють зчеплені з ними сегменти хромосомної ДНК людини, що кодують окремі поліпептидні ланцюги, або ділянки генів, що знаходяться поза межами транскрипції. Генетична послідовність генів різних видів фрагментів ДНК тварин

Зараз все частіше у засобах масової інформації та науково-популярних виданнях звучить термін «мутація кросомна чисельна», тому я вирішила написати про неї докладніше. Наголошуватиму насамперед на біологічній стороні питання, але не забуду і про актуальність цієї теми у зв'язку з сучасними реаліями.

Спочатку трохи загальної інформації з підручника: це миттєво