Đột biến số nhiễm sắc thể

__Đột biến số nhiễm sắc thể.__

ChChM là một nhóm đột biến trong đó số lượng nhiễm sắc thể trong bộ đơn bội của sinh vật thay đổi. CFM dựa trên sự thay đổi cấu trúc của nhiễm sắc thể. Có sự chuyển vị, đảo ngược và xóa hoặc nhân đôi quanh tâm và cạnh tâm, vi trùng lặp, rối loạn tâm thần (tăng tỷ lệ mắc hội chứng Down), các trường hợp dư thừa số lượng bộ nhiễm sắc thể. Tất cả chúng đều dẫn đến một kiểu nhân bị bóp méo: không xảy ra các quá trình di truyền định lượng di truyền đơn giản mà là các quá trình di truyền định tính mạnh mẽ, không bị giới hạn bởi khuôn khổ di truyền Mendelian (trội - lặn). Các trường hợp động kinh liệt và các bệnh thoái hóa như liệt Spinozza tiến triển và liệt cơ cột sống tiến triển đáng được quan tâm đặc biệt. Những bệnh này có liên quan đến sự rối loạn điều hòa các kết nối thần kinh-tế bào thần kinh. Những rối loạn này hiện diện trong nhiều bệnh lý di truyền, chẳng hạn như bệnh didymia và bệnh cyclopia, chậm phát triển trí tuệ, loạn dưỡng sụn, hội chứng Down, bệnh Hoscheler, v.v.. Quá trình đột biến ở một nhiễm sắc thể cũng là nguồn gốc của bệnh khảm Kiểu gen, tương ứng. rằng khi trẻ mắc bệnh CFM được nuôi dưỡng từ cha mẹ dị hợp tử thì thành phần di truyền của cha mẹ không phải là điều bí ẩn. Cho đến nay, một ngân hàng lớn các dòng vô tính của người mang CFM đã được tích lũy, giúp chẩn đoán Kiểu gen của chúng dựa trên kết quả phân tích so sánh các sản phẩm của “gen bệnh” của cả hai sinh vật bố mẹ. Để tăng độ chính xác của chẩn đoán khi sử dụng công nghệ DNA, tất cả các bội bội bất thường thuộc họ nhiễm sắc thể bình thường ở người đều được xác định và do đó, một ngân hàng nguồn được tạo ra để chuẩn bị các dấu hiệu di truyền. Thông tin chính về cấu trúc của các locus này được cung cấp bởi các đoạn DNA nhiễm sắc thể của con người liên kết với chúng, mã hóa các chuỗi polypeptide riêng lẻ hoặc các vùng gen nằm ngoài giới hạn phiên mã. Trình tự gen của các loại đoạn DNA động vật được xác định

Ngày nay, thuật ngữ “đột biến nhiễm sắc thể là số” ngày càng được nghe nhiều hơn trên các phương tiện truyền thông và các ấn phẩm khoa học đại chúng, vì vậy tôi quyết định viết về nó chi tiết hơn. Tôi sẽ tập trung chủ yếu vào khía cạnh sinh học của vấn đề, nhưng tôi sẽ không quên sự liên quan của chủ đề này với thực tế hiện đại.

Đầu tiên, một số thông tin chung từ sách giáo khoa: đây là lần