Mutation Chromosomique Numérique

__Mutations numériques chromosomiques.__

ChChM est un groupe de mutations dans lesquelles le nombre de chromosomes dans l'ensemble haploïde d'un organisme change. CFM est basé sur des changements dans la structure des chromosomes. Il existe des translocations, des inversions et des délétions ou duplications péricentriques et paracentriques, des microduplications, des dipsychasies (incidence accrue du syndrome de Down), des cas de redondance dans le nombre d'ensembles de chromosomes. Tous conduisent à un caryotype déformé : il ne se produit pas de simples processus génétiques quantitatifs héréditaires, mais de puissants processus qualitatifs, non limités par le cadre de l'héritage mendélien (dominant-récessif). Les cas d’épilepsie paralytique et de maladies dégénératives telles que la paralysie progressive de Spinozza et la paralysie musculaire médullaire progressive méritent une attention particulière. Ces maladies sont associées à une dérégulation des connexions neurone-neurone. Ces troubles sont présents dans le spectre des pathologies héréditaires, telles que la didymie et la cyclopie, le retard mental, la chondrodystrophie, le syndrome de Down, la maladie de Hoscheler et bien d'autres. Le processus de mutation dans un chromosome est également une source de mosaïcisme du génotype, respectivement. que lorsque les enfants atteints de CFM sont issus de parents hétérozygotes, la composition génétique des parents n'est pas un mystère. À ce jour, une grande banque de clones de porteurs de CFM a été accumulée, ce qui permet de diagnostiquer leurs génotypes sur la base des résultats d'une analyse comparative des produits des « gènes de la maladie » des deux organismes parentaux. Afin d'augmenter la précision du diagnostic lors de l'utilisation des technologies de l'ADN, tous les ploïdes anormaux de la famille normale des chromosomes humains sont identifiés et une banque de sources est ainsi créée pour la préparation de marqueurs génétiques. Les principales informations sur la structure de ces loci sont fournies par des segments d'ADN chromosomique humain qui leur sont liés, codant pour des chaînes polypeptidiques individuelles, ou des régions génétiques situées en dehors des limites de transcription. La séquence génétique des gènes de divers types de fragments d'ADN animal est déterminée

De nos jours, le terme « mutation chromosomique est numérique » est de plus en plus souvent entendu dans les médias et les publications scientifiques, j'ai donc décidé d'en parler plus en détail. Je me concentrerai principalement sur l'aspect biologique de la question, mais je n'oublierai pas la pertinence de ce sujet par rapport aux réalités modernes.

Tout d'abord, quelques informations générales tirées du manuel : il s'agit d'un