Mutação Cromossômica Numérica

__Mutações Numéricas Cromossômicas.__

ChChM é um grupo de mutações em que o número de cromossomos no conjunto haplóide de um organismo muda. O CFM é baseado em mudanças na estrutura dos cromossomos. Existem translocações, inversões e deleções ou duplicações pericêntricas e paracêntricas, microduplicações, dipsicasias (aumento da incidência de síndrome de Down), casos de redundância no número de conjuntos cromossômicos. Todos eles levam a um cariótipo distorcido: não ocorrem processos genéticos quantitativos herdados simples, mas processos qualitativos poderosos, não limitados pela estrutura da herança mendeliana (dominante-recessiva). Casos de epilepsia paralítica e doenças degenerativas como a paralisia progressiva de Spinozza e a paralisia muscular espinhal progressiva merecem atenção especial. Essas doenças estão associadas à desregulação das conexões neurônio-neurônio. Esses distúrbios estão presentes no espectro de patologias hereditárias, como didímia e ciclopia, retardo mental, condrodistrofia, síndrome de Down, doença de Hoscheler e muitas outras.O processo de mutação em um cromossomo também é fonte de mosaicismo Genótipo, respectivamente. que quando crianças com CFM são criadas por pais heterozigotos, a composição genética dos pais não é um mistério. Até o momento, acumulou-se um grande banco de clones de portadores de CFM, o que permite diagnosticar seus genótipos com base nos resultados de uma análise comparativa dos produtos dos “genes da doença” de ambos os organismos parentais. Para aumentar a precisão do diagnóstico ao utilizar tecnologias de DNA, todos os ploides anormais da família cromossômica humana normal são identificados e, com isso, é criado um banco de fontes para a preparação de marcadores genéticos. As principais informações sobre a estrutura desses loci são fornecidas por segmentos de DNA cromossômico humano ligados a eles, codificando cadeias polipeptídicas individuais, ou regiões gênicas localizadas fora dos limites da transcrição. A sequência genética dos genes de vários tipos de fragmentos de DNA animal é determinada

Hoje em dia, o termo “mutação cromossômica é numérica” é ouvido cada vez mais na mídia e em publicações científicas populares, então decidi escrever sobre isso com mais detalhes. Vou me concentrar principalmente no lado biológico da questão, mas não vou esquecer a relevância deste tema em relação às realidades modernas.

Primeiro, algumas informações gerais do livro didático: esta é uma sessão única