Хромозомна числена мутация

__Числени хромозомни мутации.__

ChChM е група от мутации, при които броят на хромозомите в хаплоидния набор на организма се променя. CFM се основава на промени в структурата на хромозомите. Има транслокации, инверсии и перицентрични и парацентрични делеции или дупликации, микродупликации, дипсихазия (повишена честота на синдрома на Даун), случаи на излишък в броя на хромозомните набори. Всички те водят до изкривен кариотип: възникват не прости наследствени количествени генетични процеси, а мощни качествени, неограничени от рамката на менделското (доминантно-рецесивно) наследство. Специално внимание заслужават случаи на паралитична епилепсия и дегенеративни заболявания като прогресивна парализа на Спиноза и прогресивна спинална мускулна парализа. Тези заболявания са свързани с дисрегулация на неврон-невронните връзки. Тези нарушения присъстват в спектъра на наследствените патологии, като дидимия и циклопия, умствена изостаналост, хондродистрофия, синдром на Даун, болест на Hoscheler и много други.Мутационният процес в една хромозома също е източник на мозаицизъм Генотип, съответно. че когато деца с CFM са отгледани от хетерозиготни родители, генетичният състав на родителите не е загадка. Към днешна дата е натрупана голяма банка от клонинги на носители на CFM, което позволява да се диагностицират техните генотипове въз основа на резултатите от сравнителен анализ на продуктите на „гените на болестта“ на двата родителски организма. За да се повиши точността на диагнозата при използване на ДНК технологии, се идентифицират всички анормални плоиди от семейството на нормалните човешки хромозоми и по този начин се създава банка от източници за подготовка на генетични маркери. Основната информация за структурата на тези локуси се предоставя от сегменти на човешка хромозомна ДНК, свързани с тях, кодиращи отделни полипептидни вериги или генни региони, разположени извън границите на транскрипция. Определя се генетичната последователност на гените на различни видове животински ДНК фрагменти

Днес терминът „хромозомната мутация е числова“ се чува все по-често в медиите и научно-популярните издания, затова реших да пиша за него по-подробно. Ще се съсредоточа предимно върху биологичната страна на въпроса, но няма да забравя за актуалността на тази тема във връзка със съвременните реалности.

Първо, малко обща информация от учебника: това е еднократно