Mutation Kromosomal Numerisk

__Kromosomala numeriska mutationer.__

ChChM är en grupp mutationer där antalet kromosomer i en organisms haploida uppsättning förändras. CFM bygger på förändringar i kromosomernas struktur. Det finns translokationer, inversioner och pericentriska och paracentriska deletioner eller duplikationer, mikroduplikationer, dipsykasi (ökad förekomst av Downs syndrom), fall av redundans i antalet kromosomuppsättningar. Alla leder till en förvrängd karyotyp: inte enkla nedärvda kvantitativa genetiska processer förekommer, utan kraftfulla kvalitativa sådana, inte begränsade av ramen för mendelskt (dominant-recessivt) arv. Fall av paralytisk epilepsi och degenerativa sjukdomar som progressiv Spinozza-förlamning och progressiv spinal muskelförlamning förtjänar särskild uppmärksamhet. Dessa sjukdomar är förknippade med dysreglering av neuron-neuronförbindelser. Dessa störningar finns i spektrumet av ärftliga patologier, såsom didymi och cyklopi, mental retardation, kondrodystrofi, Downs syndrom, Hoschelers sjukdom och många andra.Mutationsprocessen i en kromosom är också en källa till mosaikgenotyp, respektive. att när barn med CFM föds upp från heterozygota föräldrar är föräldrarnas genetiska sammansättning inget mysterium. Hittills har en stor bank av kloner av CFM-bärare ackumulerats, vilket gör det möjligt att diagnostisera deras genotyper baserat på resultaten av en jämförande analys av produkterna från "sjukdomsgenerna" från båda föräldraorganismerna. För att öka noggrannheten i diagnosen vid användning av DNA-teknik identifieras alla onormala ploider i den normala mänskliga kromosomfamiljen och därigenom skapas en bank av källor för framställning av genetiska markörer. Huvudinformationen om strukturen hos dessa loci tillhandahålls av segment av humant kromosomalt DNA kopplat till dem, som kodar för individuella polypeptidkedjor eller genregioner belägna utanför transkriptionsgränserna. Den genetiska sekvensen av gener från olika typer av djur-DNA-fragment bestäms

Nuförtiden hörs termen "kromosomal mutation är numerisk" allt oftare i media och populärvetenskapliga publikationer, så jag bestämde mig för att skriva om det mer detaljerat. Jag kommer främst att fokusera på den biologiska sidan av frågan, men jag kommer inte att glömma detta ämnes relevans i samband med moderna verkligheter.

Först lite allmän information från läroboken: detta är en engångsföreteelse